El primer medicamento de edición genética
A mediados de diciembre de 2023 el Comité de Terapias Avanzadas (CAT) y el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la agencia europea de medicamentos (EMA) recomendaron la autorización de Casgevy (exagamglogene autotemcel o exa-cel), primer medicamento de terapia génica que utiliza la tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas9. Este medicamento está indicado para el tratamiento de la β-talasemia dependiente de transfusión (TDT) y la anemia de células falciformes (SCD) en pacientes de 12 años o más. La FDA (agencia de medicamentos de Estados Unidos) también autorizó este tratamiento unos días antes.
Casgevy es un medicamento huérfano (destinado al tratamiento de una enfermedad rara) que consiste en células madre hematopoyéticas del paciente que han sido modificadas genéticamente y cultivadas en el laboratorio, e infundidas de nuevo al paciente. La modificación genética consiste en inactivar la región potenciadora o amplificadora (enhancer) del gen BCL11A (cromosoma 2) en las células madre precursoras de los eritrocitos. La reducción de la expresión de BCL11A permite recuperar la producción de hemoglobina fetal, proporcionando así al paciente hemoglobina funcional.
Una vez reciba confirmación de autorización de comercialización por la Comisión Europea, Casgevy será el vigésimosexto medicamento de terapia avanzada aprobado en la Unión Europea (aunque no todos ellos se encuentran disponibles). CondroCelect fue el primer medicamento de terapia avanzada autorizado (en 2009). Es un producto de ingeniería tisular cuyo principio activo son condrocitos autólogos cultivados ex vivo e implantados de nuevo en el paciente para la reparación de lesiones del cartílago de la rodilla en adultos. Varios medicamentos de terapia génica autorizados hasta ahora podrían cambiar de manera significativa el tratamiento de determinadas enfermedades, p.ej. la hemofilia, ofreciendo la posibilidad de evitar hemorragias sin necesidad de un tratamiento regular con medicamentos. También se han autorizado (tanto por la EMA como por la FDA) varias terapias basadas en linfocitos T modificados genéticamente (comúnmente conocidos como células CAR-T) para tratar determinados tumores hematológicos, como la leucemia, los linfomas y el mieloma múltiple.
La disponibilidad de medicamentos de terapia avanzada está constituyendo una auténtica revolución terapéutica especialmente en el tratamiento de algunas enfermedades raras o huérfanas. El elevado número de este tipo de medicamentos que están actualmente en desarrollo clínico, así como el progreso en las nuevas tecnologías de edición génomica, pronostican un futuro realmente prometedor para el tratamiento de numerosas patologías.